Hoy se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne

Este miércoles, 7 de septiembre, se celebra la quinta edición del Día Mundial de Concienciación de Duchenne, el día que tiene como objetivo dar a conocer la Distrofia Muscular de Duchenne.

Esta iniciativa, que se puso en marcha por la asociación de pacientes de todo el mundo, -en España está presente Duchenne Parent Project España- pretende impulsar la investigación científica a la vez que se conciencia a la sociedad sobre esta patología. Además, la elección de este día posee una gran significación, pues el 7 del mes 9 conecta con los 79 exones que componen la distrofia, proteína encargada del correcto funcionamiento de los músculos y cuya ausencia tiene como resultado la enfermedad.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) se trata de una enfermedad rara neuromuscular degenerativa de origen genético, caracterizada por la debilitación progresiva de los músculos y la capacidad de caminar. Esta causada por la ausencia de la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos.

Afecta mayoritariamente al sexo masculino con una incidencia de 1 de cada 3.500 nacimientos. No obstante, aunque las mujeres sean asintomáticas, un pequeño porcentaje son portadoras y presenta formas moderadas de la enfermedad.

La enfermedad a día de hoy carece de tratamiento curativo y comienza a manifestarse durante la temprana infancia, perdiendo la capacidad de caminar y progresivamente la de llevar a cabo de forma autónoma actividades cotidianas. La DMD, tiene un pronóstico grave pues afecta a órganos vitales como el corazón o los pulmones.

2018-09-07T13:35:14+00:00